X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia)

病因：是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，以伴X染色体隐性方式遗传。

临床表现：患儿在出生4～6个月以后，来自母体的免疫球蛋白G（IgG）的保护作用消失，开始反复发生严重细菌感染，经典型临床表现包括：①上呼吸道和下呼吸道感染，常见有中耳炎、支气管炎、肺炎；②亦可出现脑膜炎、败血症、蜂窝组织炎、骨髓炎、化脓性关节炎、腹泻和皮肤感染。

诊断：采用血液检查测定血中B细胞及包括IgG、IgA、IgM、IgE和IgD等在内的多种抗体含量，降低者进一步进行其他生化和BTK基因检测。

治疗：诊断一旦明确，应尽早治疗。X-连锁无丙种球蛋白血症最常见的治疗方式为每3-4周进行静脉滴注免疫球蛋白（注射剂量基于患儿体重及IgG抗体血液计数），让患儿达到IgG抗体血液计数超过800毫克/千克的状态；肌肉注射人血清免疫球蛋白易导致疼痛不耐受故现在较少采用；对静脉滴注免疫球蛋白治疗有严重不良反应的患者可采取皮下注射方式治疗；抗生素的使用是补充治疗的常用方法。

预防：①新生儿筛查，目前全国已经基本普及，于出生3天采集足跟血，送筛查中心检测；②对有X-连锁无丙种球蛋白血症的家庭，再生育时要进行产前诊断；③避免近亲结婚。

（黎籽秀）