2017年11月23日下午，由上海市罕见病防治基金会和上海市医学会罕见病专科分会在上海市国际医学交流中心联合召开了“上海市罕见病患者登记工作座谈会”。参加会议的有市医学会罕见病专科分会委员、有关医疗机构专家以及相关企业代表近30位。上海市罕见病防治基金会理事长、市医学会罕见病专科分会主任委员李定国教授也参加了座谈会。会议由上海市罕见病防治基金会副理事长兼秘书长杨钧仪主持。

与会人员听取了久谦咨询公司设计的“罕见病患者登记平台框架”简介；围绕基金会提出的罕见病患者登记工作“先易后难、以点带面、逐步推开”的三个原则；以本市卫计委公布的56种罕见病为主，结合《可治性罕见病》专著及临床的实际状况；就确定病种、明确诊断标准以及罕见病患者登记平台建设进行了热烈的讨论。

最后，李定国教授在讲话中强调了登记工作始终要秉持三个原则：先易后难、以点带面、逐步推开。不断地强化以本市为主、以政府需求为主、以可治性疾病为主、以前瞻性资料为主及以保护患者隐私为主的可持续发展的罕见病患者登记工作。