X-连锁淋巴增生症(X-linked lymphoproliferative disease)

病因：X-连锁淋巴增生症(XLP)是由T、B细胞均发生缺陷引起的联合免疫缺陷病，以伴X染色体隐性方式遗传。

临床表现:患儿对EB病毒(Epstein-Barr virus，EBV)特别敏感，经典型临床表现包括：①噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH)；②异常丙种球蛋白血症(dysgammaglobulinemia)；③淋巴组织增生性疾病(lymphoproliferative disorders)。

诊断：采用基因检测的方法检测SH2D1A和/或XIAP基因是否发生变异。

治疗：对XLP相关的HLH的治疗与其他遗传性嗜血细胞性疾病治疗方式类似，采用类固醇和依托泊苷等免疫抑制剂，也可考虑采用利妥昔单抗治疗；低丙球蛋白血症采用静脉注射免疫球蛋白方式治疗；淋巴瘤采用治疗肿瘤的标准化疗方法进行治疗。不论临床表型如何，造血干细胞移植是唯一有效的治疗方式。

预防：①新生儿筛查，目前全国已经基本普及，于出生3天采集足跟血，送筛查中心检测；②对有X-连锁淋巴增生症的家庭，再生育时要进行产前诊断；③避免近亲结婚。

（黎籽秀）