湿疹血小板减少和免疫功能低下综合征（Wiskott-Aldrich syndrome）
病因：湿疹血小板减少和免疫功能低下综合征，是由于位于X染色体的WAS基因突变，导致血小板和免疫细胞的功能异常。属X连锁隐性遗传。
临床表现：患儿出生约1个月左右开始出现以下症状：①血小板数目低下或血小板形状小所致出血倾向；②免疫功能异常导致反复性细菌、病毒感染；③湿疹；④自身免疫反应如自身溶血性贫血、血管炎、肾脏疾病、关节炎、过敏性紫癜等。
诊断：根据典型临床表现可进行初步诊断，对于不典型病例，基因序列分析可明确诊断。
治疗：主要为对症治疗，根治方法为造血干细胞移植。
预防：避免近亲结婚；对有家族史者做好遗传咨询和产前诊断。
（周婷）
