先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond blackfan anemia）

病因：骨髓红系细胞内在缺陷引起红系祖细胞减少或缺如进而导致骨髓衰竭。可以常染色体显性方式或X染色体连锁方式遗传。

临床表现：婴儿期即可起病，主要表现为大细胞正色素性贫血，一般不伴有外周血白细胞及血小板减少。30%-50%患儿伴颅面、上肢、心脏以及泌尿系统先天畸形。30%患儿出现生长发育迟缓。该病患者易并发急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征、骨肉瘤等多种恶性肿瘤。

诊断：具有如下表现：大细胞正色素性贫血，网织红细胞减少，白细胞数正常或稍降低，血小板数正常或稍增高，骨髓增生活跃伴选择性红系前体细胞减少，同时排除其他遗传性贫血如Fanconi贫血等可作出诊断。发现核糖体蛋白基因及GATA1基因突变有助于明确诊断。

治疗：输红细胞和肾上腺皮质激素是有效的治疗方法，可使患儿维持正常生活。对于输血依赖或并发全血细胞减少患者可考虑造血干细胞移植。

预防：对于已发现该病患者的家系，生育时建议进行产前诊断。

（梅枚）