序号 |
系统 |
中文疾病名称 |
英文疾病名称 |
诊断方法 |
主要治疗原则 |
1 |
内分泌与代谢疾病 |
精氨酸酶缺乏症 |
Arginase deficiency |
生化/基因等 |
药物/饮食干预/移植等 |
2 |
肾脏疾病 |
非典型溶血性尿毒症 |
Atypical hemolytic uremic syndrome |
生化/基因等 |
药物等 |
3 |
内分泌与代谢疾病 |
β-酮硫解酶缺乏症 |
Beta-ketothiolase deficiency |
生化/基因等 |
饮食干预等 |
4 |
内分泌与代谢疾病 |
生物素酶缺乏症 |
Biotinidase deficiency |
生化/基因等 |
药物等 |
5 |
免疫疾病 |
Chediak-Higashi 综合征 |
Chediak-Higashi syndrome |
基因等 |
移植等 |
6 |
免疫疾病 |
原发性慢性肉芽肿病 |
Chronic primary granulomatous disease |
免疫/基因等 |
药物/移植等 |
7 |
内分泌与代谢疾病 |
瓜氨酸血症 |
Citrullinemia |
生化/基因等 |
药物/饮食干预/移植等 |
8 |
内分泌与代谢疾病 |
先天性肾上腺皮质增生症 |
Congenital adrenal hyperplasia |
生化/基因等 |
药物等 |
9 |
内分泌与代谢疾病 |
先天性肾上腺发育不良 |
Congenital adrenal hypoplasia |
生化/基因等 |
药物等 |
10 |
内分泌与代谢疾病 |
先天性高胰岛素性低血糖血症 |
Congenital hperinsulinemic hypoglycemia |
生化/基因等 |
药物/手术等 |
11 |
血液疾病 |
先天性纯红细胞再生障碍性贫血 |
Diamond-Blackfan anemia |
骨髓/基因等 |
药物/移植等 |
12 |
血液疾病 |
先天性角化不良 |
Dyskeratosis congenita |
基因等 |
移植等 |
13 |
内分泌与代谢疾病 |
法布雷病 |
Fabry disease |
生化/基因等 |
药物等 |
14 |
血液疾病 |
家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 |
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis |
血液/基因等 |
移植等 |
15 |
血液疾病 |
范可尼贫血 |
Fanconi anemia |
血液/基因等 |
移植等 |
16 |
内分泌与代谢疾病 |
半乳糖血症 |
Galactosemia |
生化/基因等 |
饮食干预等 |
17 |
内分泌与代谢疾病 |
戈谢病 |
Gaucher's disease |
生化/基因等 |
药物/移植等 |
18 |
内分泌与代谢疾病 |
戊二酸血症 I 型 |
Glutaric acidemia I |
生化/基因等 |
饮食干预等 |
19 |
内分泌与代谢疾病 |
糖原累积病 |
Glycogen storage diseases |
生化/基因等 |
药物等 |
20 |
血液疾病 |
血友病 |
Hemophilia |
凝血/基因等 |
输血/药物等 |
21 |
消化疾病 |
肝豆状核变性 |
Hepatolenticular degeneration |
生化/基因等 |
药物/饮食干预等 |
22 |
皮肤疾病 |
遗传性大疱性表皮松解症 |
Hereditary epidermolysis bullosa |
病理等 |
药物等 |
23 |
内分泌与代谢疾病 |
全羧化酶合成酶缺乏症 |
Holocarboxylase synthetase deficiency |
生化/基因等 |
药物等 |
24 |
骨骼疾病 |
低碱性磷酸脂酶血症 |
Hypophosphatasia |
生化/基因等 |
药物等 |
25 |
骨骼疾病 |
低磷性佝偻病 |
Hypophosphatemic rickets |
生化/基因等 |
药物等 |
26 |
心血管疾病 |
特发性肺动脉高压症 |
Idiopathic pulmonary arterial hypertension |
影像等 |
药物等 |
27 |
内分泌与代谢疾病 |
异戊酸血症 |
Isovaleric acidemia |
生化/基因等 |
饮食干预等 |
28 |
内分泌与代谢疾病 |
莱伦氏综合征 |
Laron syndrome |
生化/基因等 |
药物等 |
29 |
内分泌与代谢疾病 |
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency |
生化/基因等 |
饮食干预等 |
30 |
内分泌与代谢疾病 |
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 |
Lysosomal acid lipase deficiency |
生化/基因等 |
药物/饮食干预等 |
31 |
内分泌与代谢疾病 |
枫糖尿症 |
Maple syrup urine disease |
生化/基因等 |
饮食干预等 |
32 |
内分泌与代谢疾病 |
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency |
生化/基因等 |
饮食干预/药物等 |
33 |
内分泌与代谢疾病 |
甲基丙二酸血症 |
Methylmalonic acidemia |
生化/基因等 |
饮食干预/药物等 |
34 |
内分泌与代谢疾病 |
黏多糖贮积症 |
Mucopolysaccharidoses |
生化/基因等 |
移植/药物等 |
35 |
内分泌与代谢疾病 |
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency |
生化/基因等 |
药物/饮食干预等 |
36 |
内分泌与代谢疾病 |
尼曼匹克病 |
Niemann-Pick disease |
生化/基因等 |
药物/移植等 |
37 |
五官疾病 |
非综合征性耳聋 |
Non-syndromic deafness |
基因等 |
手术等 |
38 |
内分泌与代谢疾病 |
Noonan综合征 |
Noonan syndrome |
生化/基因等 |
药物等 |
39 |
内分泌与代谢疾病 |
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 |
Ornithine transcarbamylase deficiency |
生化/基因等 |
饮食干预/药物等 |
40 |
骨骼疾病 |
成骨不全症 |
Osteogenesis imperfecta |
基因等 |
药物等 |
41 |
血液疾病 |
阵发性睡眠性血红蛋白尿 |
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuia |
血液免疫等 |
药物等 |
42 |
内分泌与代谢疾病 |
苯丙酮尿症 |
Phenylketouria |
生化/基因等 |
饮食干预等 |
43 |
内分泌与代谢疾病 |
Prader-Willi综合征 |
Prader-Willi syndrome |
基因等 |
药物等 |
44 |
内分泌与代谢疾病 |
原发性肉碱缺乏症 |
Primary carnitine deficiency |
生化/基因等 |
药物/饮食干预等 |
45 |
内分泌与代谢疾病 |
丙酸血症 |
Propionic acidemia |
生化/基因等 |
饮食干预/药物等 |
46 |
免疫疾病 |
重症联合免疫缺陷 |
Severe combined immunodeficiency |
血液免疫/基因等 |
移植等 |
47 |
血液疾病 |
重症先天性粒细胞缺乏症 |
Severe congenital neutropenia |
血液/基因等 |
移植等 |
48 |
血液疾病 |
先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征 |
Shwachman-Diamond syndrome |
血液/基因等 |
移植等 |
49 |
内分泌与代谢疾病 |
Silver-Russell 综合征 |
Silver-Russell syndrome |
基因等 |
药物/手术等 |
50 |
内分泌与代谢疾病 |
四氢生物蝶呤缺乏症 |
Tetrahydrobiopterin deficiency |
生化/基因等 |
药物等 |
51 |
内分泌与代谢疾病 |
酪氨酸血症 |
Tyrosinemia |
生化/基因等 |
饮食干预/移植等 |
52 |
内分泌与代谢疾病 |
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency |
生化/基因等 |
饮食干预/药物等 |
53 |
免疫疾病 |
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 |
Wiskott-Aldrich syndrome |
基因等 |
移植等 |
54 |
免疫疾病 |
X-连锁无丙种球蛋白血症 |
X-linked agammaglobulinemia |
血液免疫/基因等 |
药物等 |
55 |
免疫疾病 |
X-连锁高IgM血症 |
X-linked hyper IgM syndrome |
基因等 |
移植等 |
56 |
免疫疾病 |
X-连锁淋巴增生症 |
X-linked lymphoproliferative disease |
基因等 |
移植等 |