先天性高胰岛素性低血糖血症（Congenital hperinsulinemic hypoglycemia）
病因：各种先天病因导致胰岛β细胞分泌胰岛素过量而出现顽固性、持久性低血糖症状，参与调控胰岛素分泌的关键基因突变是该病发生的重要因素。
临床表现：不同的遗传学类型，其发病年龄、临床表现、生化特征也不尽相同。患者初发的临床表现多样，起病隐匿，症状可不典型，易造成漏诊和误诊。2岁以内患儿较少有面色苍白、多汗和心动过速等低血糖典型症状，往往因为惊厥发作或其他神经系统症状才被发现。低血糖反复发作可导致不可逆的中枢神经系统损伤，并留有不同程度后遗症。持续性或复发性低血糖、低血糖状态下不恰当的胰岛素分泌为各型高胰岛素血症的重要特征。
诊断：目前标准主要包括非酮症、低游离脂肪酸、低支链氨基酸性低血糖，与低血糖不相适应的胰岛素过多分泌(血糖<2.5mmol/L胰岛素、C肽仍可测)，需增加葡萄糖的用量以阻止低血糖发生。PET／CT可用于区分局限型及弥漫型病变。
治疗：婴儿期低血糖治疗的目标是减少低血糖对脑的损害。可通过饮食、药物（二氮嗪、奥曲肽、胰高血糖素、西罗莫司）治疗，局灶型或弥漫型高胰岛素血症患者在药物和饮食疗法无法维持正常血糖时，推荐手术治疗。
预防：早期识别低血糖症状，低血糖发生时立即治疗，以避免脑损伤。
（梅枚）
