原发性慢性肉芽肿病（Chronic granulomatous disease, CGD）

病因：原发性慢性肉芽肿病是一种少见的吞噬细胞功能缺陷的原发性免疫缺陷病，多数为X连锁隐性遗传，少数为常染色体隐性遗传。

临床表现：大多数CGD患者在童年时期（通常是5岁之前）被诊断出得病，由于其自身免疫系统抵抗致病生物的能力降低，因此会反复发生感染。临床表现为反复的严重感染以及感染部位形成色素沉着性肉芽肿。反复发作的感染包括肺炎、皮肤以及组织和器官脓肿、化脓性关节炎、骨髓炎、菌血症或真菌血症、皮肤感染如蜂窝组织炎或脓疱病等，其复发频率依次降低。

诊断：临床上通过NBT试验和中性粒细胞呼吸爆发试验（PMA）可以筛查出大多数CGD患儿，但其确诊仍然需要进行相应的基因突变检测。

治疗：诊断一旦明确，应尽早治疗，主要是以选用适当的抗生素为主（复方新诺明，预防细菌感染；伊曲康唑，预防真菌感染），除此之外还有免疫调节（干扰素）、造血干细胞移植等方法。

预防：①产前诊断：进行相关基因检测以避免患儿的出生；②新生儿筛查：及早发现，及早治疗；③避免近亲结婚；④避免接触某些致病病原体，如曲霉菌较多的物品等；⑤如经常反复感染，应进行必要的实验室检查，以便尽早确诊和及时治疗。

（郭晓）